CESCE participa en la investigación de la distrofia muscular congénita por déficit de colágeno VI, una enfermedad rara para la que, a día de hoy, no existe cura ni tratamiento. La compañía ha hecho una donación, de 10.000 euros, destinada a la Fundación Noelia, que está especializada en la atención a niños con distrofia muscular congénita y que se invertirá en el desarrollo de la II Fase del proyecto ‘Historia natural, diagnóstico y tratamiento de las Distrofias Musculares Congénitas por déficit de colágeno VI: CRISPRCas9’, que tiene como finalidad encontrar una cura para esta enfermedad rara. Esta mañana, el Presidente de CESCE, Fernando Salazar, ha recibido en la sede de la compañía a representantes de la Fundación Noelia, entre ellas, Diana Gomariz, madre de una niña afectada, que le ha trasladado su agradecimiento y le ha detallado lo que esta enfermedad supone para los afectados y sus familias cada día.

La donación de CESCE está en línea con su política de RSC y permitirá financiar durante 6 meses a jornada completa a la investigadora del proyecto. Esta iniciativa se suma a otros proyectos en materia de investigación con los que CESCE también colabora, como la lucha contra la Miastenia Gravis y la investigación contra el cáncer infantil.

Con el apoyo a estas iniciativas, CESCE contribuye a fomentar la salud y la investigación científica y al cumplimiento de los ODS de Naciones Unidas (ODS 3: Salud y Bienestar). El proyecto financiado se inició en julio de 2019 y está liderado por la doctora Cecilia Jiménez-Mallebrera, del Institut de Recerca Sant Joan de Déu.

La historia de la pequeña Elena

La distrofia muscular congénita por déficit de colágeno VI es una enfermedad rara, grave y fatal para la que, a día de hoy, no existe ni cura ni tratamiento. Tiene base genética y está causada por mutaciones recesivas y dominantes en los genes que codifican las cadenas de colágeno VI. Esta patología degenerativa produce una atrofia muscular muy grave que impide que los niños puedan correr y saltar, robándoles la fuerza para levantar los brazos, la capacidad para caminar e, incluso, para respirar.

La enfermedad se presenta desde el nacimiento y se caracteriza por falta de tono muscular, hiperlaxitud de los dedos, manos y pies, debilidad muscular y rigidez espinal. Muchos necesitan vivir conectados a un soporte ventilatorio nocturno y eso supone una causa potencial de muerte. Una de las afectadas, Elena, tiene sólo 10 años y ha contado toda su historia en un libro, Yo, Elena y mi historia, que ya está disponible en Amazon y cuya recaudación irá destinada a la investigación de esta enfermedad.